Nietolerancja fruktozy - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Co to jest fruktoza i w jakich produktach się znajduje?

Fruktoza to cukier prosty (potocznie nazywany cukrem owocowym), który występuje naturalnie w owocach, nektarze kwiatowym oraz w miodzie. Jest on również powszechnie stosowany w przemyśle spożywczym i znajduje się w większości produktów dostępnych na rynku. Ponadto, cukier owocowy obecny jest w większości gotowych produktów w postaci syropu glukozowo-fruktozowego. Organizm ludzki nie ma zdolności do produkowania tego monocukru, dostarczany jest więc tylko z pożywienia. 

Jakie produkty zawierają fruktozę?

• owoce
• cukier biały i trzcinowy
• miód, syrop klonowy
• nektary i soki owocowe
• napoje gazowane i niegazowane
• napoje alkoholowe
• słodycze (takie jak czekolady, lody czy ciasta)
• dżemy i marmolady
• kremy czekoladowe
• pieczywo

Jednakże specjaliści wskazują, że fruktoza spożywana w nadmiarze może doprowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, wśród których wymienia się między innymi otyłość, cukrzycę typu 2 czy choroby serca. 

Nietolerancja fruktozy – jakie są przyczyny? Dlaczego dochodzi do rozwoju nietolerancji fruktozy? 

Nie wszyscy ludzie mają zdolność do prawidłowego metabolizmu cukru owocowego, u niektórych z nich występuje bowiem tak zwana fruktozemia – wrodzona nietolerancja fruktozy. Schorzenie to rozwija się na podłożu genetycznym - związane jest z mutacją genu ALDOB, który koduje enzym aldolazę fruktozo-1-fosforanową. Mutacje w genie ALDOB sprawiają, że nie jest produkowana wystarczająca ilość tego enzymu w wątrobie, przez co cukier nie może zostać zmetabolizowany w odpowiedni sposób. Enzym ten odpowiada bowiem za przemianę fruktozo-1-fosforanu do produktów wykorzystywanych przez organizm do pozyskania energii. W efekcie posiadania mutacji w genie ALDOB, dochodzi do nagromadzenia się tego składnika w wątrobie i nerkach - to z kolei skutkuje upośledzeniem ich funkcji i zaburzeniem gospodarki węglowodanowej.

Szacuje się, że schorzenie to występuje z częstością 1 : 22000 - jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby doszło do ujawnienia się tego schorzenia i wystąpienia objawów klinicznych, konieczne jest odziedziczenie dwóch zmutowanych wersji genu ALDOB - po jednej od każdego rodzica. Posiadanie tylko jednej uszkodzonej kopii genu oznacza nosicielstwo, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Jeżeli zarówno jeden, jak i drugi rodzic posiada jedną zmutowaną wersję genu ALDOB, ryzyko urodzenia dziecka chorego wynosi 25%.

Nietolerancja fruktozy – objawy

Objawy kliniczne nietolerancji fruktozy pojawiają się najczęściej u dzieci po wprowadzeniu do ich diety produktów zawierających ten cukier prosty - dzieje się to zazwyczaj około szóstego miesiąca życia dziecka. W przypadku dzieci niekarmionych mlekiem matki, objawy pojawiają się w pierwszych dniach życia po podaniu im mleka modyfikowanego zawierającego sacharozę.

U chorych występują takie objawy jak:

• biegunki,
• wymioty,
• wzdęcia,
• zaburzenia rozwoju psychoruchowego,
• niepokój,
• nadmierna senność,
• drgawki,
• hipoglikemia (obniżenie poziomu cukru we krwi),
• kwasica (spadek pH krwi poniżej normy),
• zakażenia bakteryjne dróg moczowych,
• powiększenie wątroby (zwiększony obwód brzucha).

Jeżeli fruktoza nie zostanie wyeliminowana z diety, może dojść do poważnych uszkodzeń wątroby i nerek, a nawet do zgonu chorego.

Nietolerancja fruktozy - jak zdiagnozować chorobę?

Diagnostyka jest trudna - schorzenie to może zostać pomylone między innymi z:

• kolką brzuszną,
• nietolerancją laktozy,
• zatruciem pokarmowym,
• innymi defektami metabolicznymi lub neurologicznymi,
• wrodzonymi defektami wątroby,
• uszkodzeniami polekowymi wątroby,
• chorobami nowotworowymi (na przykład hepatoblastomą, czyli wątrobiakiem zarodkowym).

Ponadto, osoby obciążone często nie chcą spożywać owoców i słodkich pokarmów, co w niektórych przypadkach może opóźniać prawidłowe zdiagnozowanie problemu.

W diagnostyce nietolerancji fruktozy stosuje się trzy badania:

• analiza enzymatyczna
• dożylny test obciążenia fruktozą
• badania genetyczne – sprawdź ❱

Analiza enzymatyczna polega na oznaczeniu aktywności w wątrobie enzymu kodowanego przez gen ALDOB. Aby przeprowadzić to badanie, konieczne jest przezskórne lub operacyjne pobranie fragmentu wątroby pacjenta (biopsja wątroby). Dożylny test obciążenia fruktozą należy natomiast wykonywać tylko w warunkach szpitalnych (może on stanowić niebezpieczeństwo dla pacjenta), polega on na dożylnym podaniu fruktozy, a następnie pomiarze jej poziomu we krwi.

W postawieniu odpowiedniej diagnozy bardzo przydatne są również badania genetyczne w kierunku nietolerancji - testy te polegają na sprawdzeniu, czy w materiale genetycznym pacjenta znajdują się zmiany odpowiedzialne za rozwój choroby, czyli mutacje w genie ALDOB. Badania genetyczne są bardzo czułe, wiarygodne i wygodne dla pacjenta - do ich wykonania potrzebna jest tylko niewielka ilość krwi, którą następnie poddaje się szczegółowej analizie w laboratorium genetycznym. Można przeprowadzić je w dowolnym wieku, ponieważ nasz DNA nigdy się nie zmienia - wynik obowiązuje więc już do końca życia.

Wykonanie testów genetycznych w kierunku fruktozemii wskazane jest:

• w przypadku podejrzenia choroby u pacjenta,
• gdy schorzenie to lub jego nosicielstwo pojawiało się już wcześniej wśród członków bliskiej rodziny,
• w przypadku planowania potomstwa, gdy jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem wadliwej kopii genu - analiza genetyczna u drugiego z partnerów pozwoli na ocenę ryzyka urodzenia chorego dziecka.

Leczenie

Jedyną metodą leczenia nietolerancji fruktozy jest całkowita eliminacja tego cukru z diety na całe życie - konieczne jest więc dokładne sprawdzanie składów wszystkich spożywanych produktów. Osoby z potwierdzoną nietolerancją powinny zostać otoczone stałą opieką poradni chorób metabolicznych i opieką dietetyka.

Bardzo ważne jest również, aby pacjenci byli świadomi swojego schorzenia i zawsze podawali je na przykład w trakcie wywiadu lekarskiego, ponieważ w wielu procedurach medycznych wykorzystuje się właśnie cukier owocowy - ponadto, w składzie niektórych leków czy suplementów diety ten cukier również może się znajdować.

Należy również podkreślić, że rodzice chorych na nietolerancję tego monosacharydu powinni uświadamiać osoby z otoczenia ich dzieci odnośnie tej choroby, zwłaszcza jeśli chodzi o niedozwolone dla nich produkty spożywcze i objawy, które mogą sugerować, że dziecko spożyło jakiś szkodliwy dla niego produkt.

Chorzy, którzy przestrzegają eliminacyjnej diety wiodą normalne, zdrowe życie. 

Zespół złego wchłaniania fruktozy

Występuje również takie schorzenie jak zespół złego wchłaniania fruktozy, w przypadku którego cukier owocowy nie jest wchłaniany w jelicie cienkim ze względu na brak odpowiedniego białka - przyczyny tego schorzenia nie zostały jednak dotychczas dokładnie określone. W wyniku braku wchłaniania fruktozy w jelicie cienkim, cukier ten trafia do jelita grubego, gdzie ulega fermentacji.

Zespół złego wchłaniania fruktozy – jakie występują objawy? 

• niestrawność,
• bóle brzucha,
• wzdęcia,
• biegunka.

W diagnostyce złego wchłaniania fruktozy stosowany jest tak zwany wodorowy test oddechowy - badanie to polega na pomiarze wodoru w wydychanym powietrzu po podaniu pacjentowi cukru owocowego. Leczenie zespołu złego wchłaniania tego cukru polega na całkowitym wyeliminowaniu tego cukru z diety lub ograniczeniu jego spożycia - jest to zależne od indywidualnego progu wrażliwości.

Wrodzona nietolerancja fruktozy - wyniki najnowszych badań naukowych:

• Wysokie spożycie tego cukru prostego w populacji ogólnej prowadzi do insulinooporności wątroby oraz podwyższonego stężenia glukozy, trójglicerydów, kwasu moczowego i mlekowego po posiłku. W przypadku chorych spożycie cukru owocowego wiąże się z hipoglikemią, hiperurykemią i kwasicą mleczanową.
• Mimo, że u heterozygot (czyli nosicieli) nie występują objawy, obserwuje się u nich podwyższone stężenie kwasu moczowego we krwi po posiłku z umiarkowanymi ilościami cukru owocowego. Może u nich dojść do hiperurykemii, co predysponuje do dny moczanowej (zwanej także podagrą czy artretyzmem).
• Mimo, że celiakia często współwystępuje z innymi chorobami genetycznymi, powiązanie jej z tą chorobą należy do rzadkości.
• Wrodzona nietolerancja fruktozy zazwyczaj rozpoznawana jest w okresie niemowlęcym. Są jednak przypadki, gdy choroba ta została wykryta znacznie później w wyniku rozwinięcia poważnych powikłań. Przykładem jest przypadek 5-letniego chłopca, u którego występowały utraty przytomności, hipoglikemie, powiększona wątroba i zaburzenia jej funkcji.

Powiązane tematy:

Fruktoza - kto powinien jej unikać?

Nietolerancja węglowodanów - rodzaje, objawy, dieta

Badanie genetyczne na nietolerancję pokarmową

Aktualizacja: 2020-07-14

Warszawa - badania genetyczne • Kraków - badania genetyczne • Łódź - badania genetyczne • Wrocław - badania genetyczne • Poznań - badania genetyczne • Gdańsk - badania genetyczne • Białystok - badania genetyczne • Gdynia - badania genetyczne

Bibliografia:

1. Baker P. et al.: Hereditary Fructose Intolerance. GeneReviews® [Internet].
2. Debray F.G. et al.: Are heterozygous carriers for hereditary fructose intolerance predisposed to metabolic disturbances when exposed to fructose? Am J Clin Nutr. 2018 Aug 1; 108(2):292-299.
3. Maitre A. et al.: Relapsing Acute Axonal Neuropathy in Hereditary Fructose Intolerance. Pediatr Neurol. 2016 Nov; 64:92-93.
4. Păcurar D. et al.: Genetic disorder in carbohydrates metabolism: hereditary fructose intolerance associated with celiac disease. Rom J Morphol Embryol. 2017; 58(3):1109-1113.
5. Szablewski L., Skopińska A.: Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia. Medycyna Rodzinna 4/2005, s. 113-116.