Co daje badanie genetyczne?

wtorek 14:17 - 03.01.2017
Co daje badanie genetyczne?

Badania genetyczne to narzędzia powszechnie stosowane w medycynie, mające wiele różnych zastosowań. Dzięki nim można m.in. zdiagnozować wiele poważnych chorób, a także dowiedzieć się, czy w naszym DNA obecne są predyspozycje zwiększające ryzyko rozwoju różnych schorzeń (takich jak nowotwory złośliwe). Badania genetyczne uznawane są za wiarygodną metodę diagnostyczną i profilaktyczną, dlatego specjaliści coraz częściej zalecają ich wykonywanie.

Na czym polega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego w celu potwierdzenia lub wykluczenia występowania w nim zmian genetycznych (takich jak polimorfizmy czy mutacje). Informacja zawarta w naszym DNA decyduje o naszym zdrowiu - występowaniu chorób, zwiększonym ryzyku ich rozwoju, reakcji naszego organizmu na leki czy nosicielstwie mutacji, które u nas nie powodują żadnych dolegliwości, ale mogą doprowadzić do pojawienia się poważnych schorzeń u potomstwa. Badania genetyczne mają szereg zalet - przeprowadza się je tylko raz w życiu (ponieważ DNA nigdy się nie zmienia), można wykonać je w dowolnym wieku, są niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania. Badania genetyczne cechują się także bardzo dużą wiarygodnością i skutecznością - wyniki fałszywie pozytywne lub negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.

Korzyści, jakie odniesiemy dzięki wykonaniu badania genetycznego

Badania genetyczne można podzielić na kilka głównych kategorii - badania diagnostyczne, prognostyczne, testy na nosicielstwo, badania farmakogenetyczne czy badania prenatalne. Korzyści, jakie uzyskamy z wykonania badania, zależne są od jego rodzaju.

Badania diagnostyczne

Dzięki diagnostycznym badaniom genetycznym możliwe jest zdiagnozowanie u pacjenta danej choroby o podłożu genetycznym, podejrzewanej przez specjalistę ze względu na występowanie konkretnych symptomów. Testy te pozwalają więc na poznanie dokładnej przyczyny tych dolegliwości i postawienie ostatecznej diagnozy, co wiąże się również z szybkim wdrożeniem odpowiedniej terapii.

Testy prognostyczne

Testy genetyczne prognostyczne mają natomiast na celu wykrycie w DNA osoby badanej zmian zwiększających ryzyko zachorowania na konkretne schorzenie w przyszłości. Dzięki wykonaniu takiego badania możliwe jest oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia np. nowotworów złośliwych. Świadomość własnych predyspozycji ma ogromne znaczenie - pozwala ona bowiem na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, tak aby zmniejszyć ryzyko zachorowania do minimum lub wykryć chorobę we wczesnym, pozwalającym na całkowite wyleczenie etapie. Do innych chorób, ryzyko rozwoju których można ocenić na podstawie testu genetycznego, zalicza się m.in. zakrzepicę czy zawał serca.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnych predyspozycjach do rozwoju nowotworów złośliwych, rozważ wykonanie badania genetycznego. Jest to jedyna metoda, która pozwala na określenie ryzyka zachorowania na raka w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz się więcej

Testy na nosicielstwo

Innym rodzajem badań genetycznych są testy na nosicielstwo - pozwalają one na identyfikację tych osób, które są nosicielami mutacji genetycznych wywołujących daną chorobę - np. mukowiscydozę, fenyloketonurię czy niedosłuch wrodzony. Nosiciele mają uszkodzoną tylko jedną kopię genu i dzięki temu nie występują u nich zazwyczaj żadne objawy. Poważna choroba może jednak ujawnić się u dziecka, jeżeli odziedziczy ono po jednej uszkodzonej kopii genu od każdego rodzica. Dzięki testom genetycznym na nosicielstwo pacjent może więc dowiedzieć się, czy jest nosicielem konkretnej choroby i jakie istnieje ryzyko, że jego potomstwo będzie chore - badania te zalecane są więc przede wszystkim dla osób planujących posiadanie dziecka.

Badania farmakogenetyczne

Dzięki przeprowadzeniu badań farmakogenetycznych dowiadujemy się natomiast, jak nasz organizm zareaguje na podanie danych leków. W DNA każdego z nas mogą znajdować się pewne warianty genetyczne, które sprawiają, że dany lek jest nieskuteczny lub powoduje groźne dla zdrowia skutki uboczne. Wykonanie testu zaleca się np. osobom przed wdrożeniem leków przeciwzakrzepowych (klopidogrel, warfaryna) czy leków obniżających ciśnienie (propranolol, losartan) - wynik badania pomoże lekarzowi w opracowaniu odpowiedniego schematu leczenia.

Statystyki:
0 komentarzy
1131 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory złośliwe gen CHEK2 - rak jelita grubego, tarczycy, nerki

• Dla osób po 20. roku życia, które chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi
• Profilaktyka raka poprzez wykonanie badań genetycznych pozwoli na wykrycie ryzyka związanego z rozwojem chorób nowotworowych i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

raka prostaty

raka sutka

Cena badania:

489 zł