Badania genetyczne w ciąży

środa 08:18 - 08.02.2017
Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne mają bardzo wiele różnych zastosowań w medycynie - są przydatne między innymi w diagnostyce chorób czy predyspozycji do ich rozwoju w przyszłości. Są one także powszechnie zalecane w ramach diagnostyki prenatalnej - dzięki testom genetycznym możliwe jest bowiem określenie dokładnego stanu rozwijającego się podczas ciąży płodu. Do tego typu badań zalicza się między innymi amniopunkcję, biopsję kosmówki czy test Harmony.

Na czym polega diagnostyka przedurodzeniowa?

Diagnostyka przedurodzeniowa (prenatalna) zalecana jest w celu oceny stanu zdrowia dziecka podczas ciąży - jeżeli obecne są u niego jakieś zaburzenia, dzięki testom prenatalnym zostaną one wykryte i ustalona zostanie ich przyczyna. Testy prenatalne pozwalają także na określenie rokowania co do kolejnych etapów ciąży oraz na opracowanie schematu obchodzenia się z dzieckiem w tym czasie, podczas porodu oraz po narodzinach. Ponadto, niektóre wady genetyczne wykryte przy pomocy testów prenatalnych można leczyć jeszcze w łonie matki.

Wyróżnia się inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne. Testy nieinwazyjne pozwalają na oszacowanie ryzyka urodzenia się dziecka z daną wadą genetyczną, podczas gdy badania inwazyjne umożliwiają postawienie ostatecznej diagnozy. Do ich wykonania konieczna jest jednak pobrana bezpośrednio od płodu próbka materiału biologicznego, co wiąże się z ryzykiem groźnych powikłań (takich jak poronienie). Badania nieinwazyjne z kolei nie niosą za sobą żadnego zagrożenia dla dziecko, jak i dla matki.

Zarówno wśród badań nieinwazyjnych, jak i inwazyjnych wyróżnia się testy genetyczne - zalicza się do nich nieinwazyjne badanie z krwi matki, amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę oraz fetoskopię. Badania genetyczne są najbardziej czułe i wiarygodne spośród wszystkich dostępnych testów.

Badanie Harmony - nieinwazyjny test genetyczny w ciąży

Jedynym rodzajem nieinwazyjnych prenatalnych testów genetycznych są te wykonywane z krwi matki. Do tej grupy należy również badanie Harmony - polega ono na analizie DNA płodu wyizolowanego z pobranej wcześniej krwi przyszłej mamy (do jego wykonania niezbędna jest więc tylko niewielka ilość krwi ciężarnej). Test Harmony można przeprowadzić już od 10. tygodnia ciąży - dzięki niemu możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia u płodu takich zaburzeń jak trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Pataua) oraz aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, Klinefeltera, XXX, XYY oraz XXYY). Badanie Harmony pozwala także na ustalenie płci dziecka. Test ten wykonuje się w przypadku ciąż pojedynczych lub bliźniaczych, poczętych naturalnie lub dzięki metodzie in vitro. Wykrywalność zaburzeń w DNA płodu wynosi powyżej 99% - pomimo tak wysokiej czułości, badanie Harmony uznawane jest jednak za test przesiewowy. W przypadku jego nieprawidłowego wyniku konieczne jest poddanie się badaniu inwazyjnemu w celu ostatecznego potwierdzenia diagnozy.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Rodzaje inwazyjnych genetycznych badań prenatalnych

Do genetycznych inwazyjnych testów prenatalnych zalicza się amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę i fetoskopię.

Amniopunkcja zlecana jest przez specjalistów najczęściej ze względu na szeroki zakres wykrywanych schorzeń (pozwala na ocenę kariotypu płodu, wykrycie aberracji chromosomowych i chorób genetycznych, a także zakażeń wirusowych i bakteryjnych zagrażających dziecku) oraz najmniejsze spośród wszystkich badań inwazyjnych ryzyko powikłań (1%). Test ten należy wykonywać od 13. do 21. tygodnia życia płodu.

Biopsja kosmówki z kolei opiera się na analizie kosmków kosmówki pobranych przez powłoki brzuszne. Badanie to przeprowadza się zwykle pomiędzy 8. a 11. tygodniem ciąży, najczęściej wtedy, gdy nie jest możliwe wykonanie amniopunkcji. Ryzyko powikłań związane z biopsją kosmówki wynosi 2%, zakres wykrywanych chorób jest również węższy niż w przypadku amniopunkcji (wady rozwojowe cewy nerwowej nie są rozpoznawane).

Kordocenteza polega na badaniu krwi pępowinowej - test ten zlecany jest najczęściej w ramach diagnostyki choroby hemolitycznej płodu (umożliwia ocenę takich parametrów jak grupa krwi, poziom dotlenienia dziecka czy morfologia ogólna), ale pozwala również na rozpoznanie wad genetycznych. Kordocenteza wykonywana jest od 18. tygodnia ciąży i obarczona jest 3% prawdopodobieństwem powikłań.

Fetoskopia natomiast to badanie prenatalne przeprowadzane tylko w bardzo szczególnych przypadkach (zazwyczaj gdy nie jest możliwe wykonanie żadnego z pozostałych testów inwazyjnych) z powodu bardzo wysokiego (5%) ryzyka poronienia. Test ten opiera się na analizie fragmentów takich tkanek płodu jak skóra, wątroba czy próbki krwi - należy go przeprowadzać między 18. a 20. tygodniem życia płodu.
Statystyki:
0 komentarzy
279 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

• Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

• Badanie prenatalne Harmony umożliwi wykrycie nieprawidłowości we wczesnym etapie ciąży - już od 10. tygodnia życia płodu

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 299 zł