Nowotwory - kobiety
Profilaktyczne badania genetyczne

Nowotwory - kobiety

  • Dla wszystkich kobiet zainteresowanych profilaktyką chorób nowotworowych
  • Badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych umożliwia określenie własnego ryzyka zachorowania i jest podstawą do wdrożenia działań pozwalających na jego istotne ograniczenie

Badamy ryzyko:

raka piersi

raka jajnika

raka nerki

raka tarczycy

raka jelita grubego

Cena badania:

999 zł
1 549 zł
Technologia badania:
Sekwencjonowanie
Czas oczekiwania na wynik:
do 20 dni roboczych

Zobacz jak wykonać badanie

Rak piersi

Rak piersi

  • Jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u Polek - rocznie wykrywa się ponad 16 tys. nowych przypadków
  • Do rozwoju raka piersi silnie predysponuje mutacja w genie BRCA1 - ryzyko wystąpienia tego schorzenia u nosicielek takiej mutacji wynosi 70%
  • Z większym ryzykiem raka piersi związane są również mutacje genu CHEK2
Rak jajnika

Rak jajnika

  • Na raka jajnika zapadają rocznie niemal 4 tysiące kobiet
  • Schorzenie to bardzo długo nie powoduje żadnych specyficznych objawów, przez co zaliczane jest do najbardziej podstępnych nowotworów złośliwych
  • Mutacja w genie BRCA1 to 40% szans na wystąpienie raka jajnika w ciągu całego życia
Rak jelita grubego

Rak jelita grubego

  • Rocznie diagnozuje się go u 7 tysięcy Polek
  • Nosicielki mutacji genu CHEK2 mają 2-krotnie większe ryzyko rozwoju tego schorzenia i chorują zazwyczaj przed 45. rokiem życia
Rak tarczycy

Rak tarczycy

  • Rak tarczycy to schorzenie cechujące się zazwyczaj niską złośliwością i powolnym rozwojem – rocznie chorobę te stwierdza się u 1800 Polek
  • Ryzyko wystąpienia raka tarczycy wzrasta na skutek skłonności genetycznych – mutacje genu CHEK2 zwiększają to prawdopodobieństwo 2-krotnie
Rak nerki

Rak nerki

  • Rocznie chorobę tę stwierdza się u 1900 Polek
  • Wśród najpoważniejszych czynników ryzyka wymienia się wieloletnie palenie tytoniu
  • Nosicielki mutacji genu CHEK2 mają 2 razy większe całożyciowe ryzyko zachorowania na raka nerki w odniesieniu do ogólnej populacji

W ramach tego pakietu badamy:

Gen BRCA1

Mutacja w genie BRCA1 silnie predysponuje do rozwoju raka piersi i jajnika

Gen BRCA2

Mutacja genu BRCA2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych piersi i jajnika

Gen CHEK2

Nosicielki mutacji genu CHEK2 mają większe predyspozycje do rozwoju raka piersi, jelita grubego, nerki i tarczycy

Gen NBN

Nieprawidłowy gen NBN wiąże się z 3,5-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi

Gen PALB2

Mutacja genu PALB2 to zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi

Dlaczego powinnaś zrobić badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych?

Doświadczenie naukowe

WYSTĘPOWANIE NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY

Ok. 30% wszystkich nowotworów złośliwych rozwija się na skutek predyspozycji genetycznych. Osoby, w rodzinie których występowały już przypadki takich nowotworów, również mogą mieć zwiększone ryzyko zachorowania

Najlepsze laboratoria

OBAWA O PRZEKAZANIE DZIECKU PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU ZŁOŚLIWEGO

Kobiety, które obecnie chorują lub przebyły nowotwór złośliwy w przeszłości, dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy na rozwój choroby w ich przypadku miały wpływ uwarunkowania genetyczne – skłonności te mogą zostać odziedziczone przez potomstwo i zwiększyć ryzyko nowotworu również u niego

Doświadczenie naukowe

POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWEJ MUTACJI U BLISKIEGO KREWNEGO

Mutacje predysponujące do nowotworów złośliwych przekazywane są dzieciom z 50% prawdopodobieństwem – bliscy krewni nosiciela również powinni więc wykonać test genetyczny

Najlepsze laboratoria

STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ LUB ROZWAŻANIE STOSOWANIA

Korzystanie z hormonalnych środków antykoncepcyjnych przed 25. rokiem życia to większa szansa wystąpienia w przyszłości raka piersi (jeżeli w naszym DNA znajdują się mutacje predysponujące do zachorowania na ten typ nowotworu)

Doświadczenie naukowe

CZYNNE LUB BIERNE PALENIE TYTONIU

Rakotwórcze substancje zawarte w dymie papierosowym zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju wielu typów nowotworów złośliwych, ryzyko to dodatkowo wzrasta jeżeli dana osoba obciążona jest genetycznie

Doświadczenie naukowe

PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA

Mutacje zwiększające ryzyko nowotworu złośliwego nie zawsze są dziedziczone, mogą również powstać dopiero podczas zapłodnienia. Mogą być więc one obecne również u tych kobiet, u których w rodzinie do tej pory nie występowały jakiekolwiek choroby nowotworowe

Co zyskujesz dzięki zrobieniu badania genetycznego pod kątem raka?

Doświadczenie naukowe

Test genetyczny w kierunku nowotworów złośliwych pozwala  na ustalenie ryzyka zachorowania na konkretny nowotwór - potwierdzenie obecności szkodliwej mutacji nie oznacza jednak, że choroba rozwinie się na 100%. Wynik badania genetycznego i wiedza o własnych skłonnościach uzyskana na jego podstawie pozwalają na określenie odpowiedniej profilaktyki.

Najlepsze laboratoria

Własne ryzyko zachorowania można zminimalizować między innymi poprzez odpowiednie zmiany we własnym trybie życia - bardzo ważna jest prawidłowa dieta, niedopuszczanie do nadmiernej masy ciała czy niestosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych przed 25. rokiem życia, jeżeli w naszym DNA znajdują się mutacje genu BRCA1.

Doświadczenie naukowe

Kobiety obciążone mutacjami genetycznymi zwiększającymi prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu złośliwego muszą zostać objęte odpowiednim programem profilaktycznym - szczególna opieka lekarska jest niezmiernie istotna ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.

Najlepsze laboratoria

Jeżeli u nosicielki mutacji choroba nowotworowa się rozwinie, to dzięki  często wykonywanym badaniom profilaktycznym zostanie ona rozpoznana na wczesnym etapie. Wykrycie raka we wczesnym stadium bardzo dobrze rokuje i wiąże się z dużą (ponad 90%) szansą na pokonanie choroby.

Najlepsze laboratoria

Ponadto, jeśli dany nowotwór zostanie rozpoznany we wczesnym stadium, terapia nie jest aż tak skomplikowana i obciążająca jak w przypadku bardziej zaawansowanych chorób.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika

  • Do raka piersi i raka jajnika najsilniej predysponują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Geny te zaliczane są do genów supresorowych, czyli zapobiegających rozwojowi nowotworu. Kodują one białka kontrolujące podziały komórkowe, a także odgrywające ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA.
  • Jeżeli któryś z tych genów jest zmutowany, może dojść do niekontrolowanych podziałów komórkowych i w rezultacie może rozwinąć się nowotwór.
  • Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że odziedziczenie tylko jednej zmutowanej kopii genu od jednego rodzica zwiększa ryzyko zachorowania.
  • Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 200 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1 lub BRCA2. Całożyciowe ryzyko zachorowania związane z obecnością wadliwego genu BRCA1 wynosi 70% w przypadku raka piersi i 40% w przypadku raka jajnika. Prawdopodobieństwo zachorowania w przypadku posiadania mutacji w genie BRCA2 jest trochę mniejsze i wynosi 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika.
  • Nosicielki mutacji w tych genach objęte są specjalną profilaktyką - powinny one co 6 miesięcy wykonywać badania obrazowe piersi i USG ginekologiczne, a po 40. roku życia rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników, co zmniejszy ryzyko zachorowania o 90%.

Ryzyko wystąpienia raka piersi

Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko rozwoju wielu nowotworów

  • Gen CHEK2 również zaliczany jest do genów supresorowych, koduje białko regulatorowe zapobiegające nadmiernym podziałom komórki z uszkodzonym DNA. Mutacja tego genu prowadzi do niekontrolowanych podziałów nieprawidłowych komórek i rozwoju nowotworu.
  • W Polsce nosicielstwo mutacji w genie CHEK2 dotyczy 1 na 100 osób. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, więc prawdopodobieństwo przekazania ich potomstwu wynosi 50%.
  • Badania wykazały że nieprawidłowości obecne w genie CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na kilka nowotworów: raka piersi, raka tarczycy (ryzyko wzrasta 5-krotnie), raka nerki i jelita grubego (2-krotny wzrost ryzyka).

Mutacje w genach NBN i PALB2 to większe ryzyko zachorowania na raka piersi

  • Gen NBN koduje białko nibrynę - białko to odgrywa ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA, jeżeli jest zmutowane ryzyko rozwoju choroby nowotworowej wzrasta.
  • Mutacje w genie NBN w układzie heterozygotycznym zwiększają 3,5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi, ponadto badania wskazują, że mogą mieć one związek także ze wzrostem ryzyka rozwoju raka jajnika, czerniaka oraz białaczki
  • Nosicielstwo tych mutacji stanowi wskazanie do ograniczenia ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie do niezbędnego minimum ze względu na to, że białko NBN bierze udział w naprawie uszkodzeń spowodowanych przede wszystkim promieniowaniem jonizującym.
  • Dwie zmutowane kopie genu NBN prowadzą natomiast do zespołu Nijmegen - zespołu chorobowego, w przebiegu którego pojawiają się takie cechy jak niskorosłość, małogłowie, opóźnienie rozwoju umysłowego, obniżona odporność i większa podatność na wiele nowotworów (np. glejaki, chłoniaki) w wieku dziecięcym.
  • Z dużym ryzykiem rozwoju raka piersi związana jest także mutacja w genie PALB2 – gen ten bierze udział w procesach naprawczych uszkodzeń DNA. Całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi w przypadku nosicielek heterozygotycznej mutacji genu PALB2 wynosi 36% (zwiększa się ono do niemal 70%, jeżeli u bliskiej krewnej zdiagnozowano już ten typ nowotworu).

Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych?

  • Badanie genetyczne to bardzo czuła i wiarygodna metoda diagnostyczna – ich wykonanie jest proste, wymagane jest jedynie pobranie od pacjenta niewielkiej ilości krwi. Do zrobienia testu nie trzeba przygotowywać się w żaden sposób.
  • Krew pobierana jest w 380 punktach pobrań zlokalizowanych w całej Polsce. Pacjent zgłasza się do dowolnego punktu razem z kodem badania uzyskanym po opłaceniu testu drogą internetową.
  • Wynik udostępniany jest pacjentowi w ciągu 3 tygodni – można odebrać go w punkcie pobrań lub online.

Punkty pobrań

NAJWIĘKSZE MIASTA, W KTÓRYCH ZREALIZUJESZ BADANIE

WarszawaKrakówŁódźWrocławPoznańGdańskSzczecinBydgoszczLublinKatowiceBiałystokGdyniaRadomSosnowiecToruńKielce
Pakiet DNA

Pakiet badań

Nowotwory - kobiety

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Cena badania:

999 zł
1 549 zł